Sveriges tre.centra för sällsynta diagnoser inom odontologin utökar sitt samarbete. Tillsammans vill de lyckas nå ut med viktig information och samla all kunskap och erfarenhet kring de ovanliga tillstånd som en sådan diagnos kan innebära.
I september hade Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd i Jönköping, Mun-H-Center i Göteborg och Odontologiskt kunskapscenter i Norr ett gemensamt nationellt samverkansmöte. Där diskuterade man hur samarbetet inom området sällsynta diagnoser kan förbättras och ytterligare kompletteras så att kvalitén på den information som erbjuds blir hög.
De tre centren är och ska vara en nationell resurs för vårdgivare, brukare och patienter inom sina respektive kunskapsområden. Målet är att utöka det viktiga samarbete som har funnits sedan tjugo år tillbaka. Den som främst vinner på det är patienten.
Pernilla Holmberg är övertandläkare och odontologisk vuxenspecialist på Kompetenscenter i Jönköping. Hon beskriver varför det är så viktigt med god kontakt och samordning mellan de tre centren:
− Arbetet med sällsynta diagnoser omfattar så mycket mer än bara tänder inom odontologin. Den som lider av en sådan diagnos har ofta olika former av funktionsnedsättningar som gör vardagen och hela livet mycket problematiskt. Eftersom patienterna är så få är det oerhört viktigt att vi samarbetar för att med våra samlade kunskaper kunna ge så god vård som möjligt.
En sällsynt dagnos är något som färre än 100 personer per en miljon invånare lider av. Området är smalt men tillstånden kan skilja sig otroligt mycket åt. Anledningen till att Sverige har tre centra där man arbetar med dessa har lika mycket att göra med avstånd och ett försök att täcka in landet, för att minska resvägen för den drabbade, som att de olika centren kompletterar varandra och är bra på olika saker.
− Det har bitvis skett ett generationsbyte i personalstyrkan på samtliga tre orter, därför är det viktigare än någonsin att hitta ett bra samarbete och utbyte emellan oss för att bibehålla den viktiga kunskap och erfarenhet som finns i patientfall och diagnosbanker, säger Pernilla Holmberg.
− Det handlar om så få fall av varje diagnos att det är oerhört betydelsefullt att hjälpas åt att sprida informationen om de fall som finns för att kunna hjälpa patienterna.
I det framtida arbetet planerar man att fortsätta bjuda in till familjeveckor som kan vara till stor hjälp och lärorikt för anhöriga. Eftersom sällsynta diagnoser är ett så smalt område vore även gemensamma forskningsprojekt positiva för verksamheterna. Likaså workshops och att fortsätta med kunskapsspridning i olika arenor, som den Odontologiska riksstämman.
− Du blir bara duktig på något om du får chansen att se och träffa så många patienter som möjligt. Vårt uppdrag på samtliga centra är också att i högsta grad sprida kunskap och information om sällsynta diagnoser.
Det finns redan ett mycket stort osynligt utbyte emellan de tre orterna i form av täta telefonsamtal och videokonferenser, även med övriga nordiska centra. Nu ska de även ge ut en gemensam flyer med värdefull information, som är till för både tandläkare, anhöriga och myndighetsutövare, vid montern på Odontologiska riksstämman.
Josefine Bjelkholm
Sällsynta diagnoser
Det finns ungefär 6 000 kända sällsynta diagnoser som alla skiljer sig åt. Av dessa finns ungefär 300 stycken beskriva i Socialstyrelsens öppna kunskapsbank. Det visar hur stor okunskapen är kring dessa ovanliga tillstånd och hur viktigt det är att sprida information för hjälpa både patienter, assistenter, läkare och inte minst anhöriga.
CIP – Congenital Insensitivity to Pain.
Den drabbade har en medfödd okänslighet mot smärta. 20 rapporterade fall i den vetenskapliga litteraturen. En familj i Norrbotten bär på mutationen som uppstår i kromosompar 1. Defekten nedärvs med vissa avvikelser i generationer. Små barn kan ha både mun- och fingerskador p g a att de biter sig själva utan att märka att det blir sår och problem. Även benbrott förekommer.
Hypohidrotisk Ektodermal dysplasi
Den drabbade saknar tandanlag för flera permanenta tänder, har ofta en avvikande tandform och ojämnheter i tandens emalj. Kännetecknande drag hos patienten är också tunt strävt hår, sköra naglar, muntorrhet och rubbningar i svettkörtlarnas funktion. Det gör tillståndet än mer allvarligt då personen inte själv kan reglera sin temperatur genom att svettas. Det föreligger en stor risk för överhettning särskilt hos spädbarn.
Hypofosfatasi
Innebär skelettmissbildningar, tidig förlust av mjölktänderna och upprepade frakturer. Endast ett barn per 100 000 födda drabbas. Sjukdomen syns inte alltid utanpå men som kan orsaka stor smärta och försvagad muskulatur. Patienten förlorar mjölktänderna mycket tidigt och kännetecknande är att tänderna ramlar ut i sin helhet, med hela roten. Den drabbade har en nedsatt förkalkning i skelett och tänder vilket nästan yttrar sig som svår benskörhet och beror på att personen har en för låg halt av enzymet fosfatas.
Ehlers Danlos syndrom
Den drabbade har ofta problem med överrörlighet i leder och problem med muskulaturen. Störningen ligger i kollagenet och det finns en undergrupp som har kärltypen där en mycket allvarlig komplikation är att den stora kroppspulsådern kan brista. Det kan även vara svårt med sår-suturering. Patienter i denna grupp kan många gånger ha svårt med att ta bedövningen hos tandläkare och även problem med tandlossning och blödande tandkött, stora blåmärken och tidiga åderbråck. Många gånger är det svårt att gapa upp och gapa länge hos tandläkaren. Generellt har de sköra vävnader.
Kabuki syndrom.
Personer som lider av Kabuki syndrom saknar alltid tandanlag för permanenta tänder, hur många tänder som saknas kan variera. Syndromet är extremt ovanligt och påverkar många av den drabbades inre organ som urinvägarna, njurarna och könsorganen, vilket gör livet smärtsamt och problematiskt. Patienten har också ofta ett hjärtfel. Utseendet är mycket karaktäristiskt och känns igen på långa ögonbryn som går ut mot tinningarna, en näsa som är nedtryckt och öron som är framträdande och sitter lågt. Även ovanligt långa ögonspringor är kännetecknande. Den drabbade har oftast en kognitiv funktionsnedsättning vilket starkt påverkar den sociala förmågan.